Duchenne vöðvarýrnun (DMD) er sjaldgæfur vöðvarýrnunarsjúkdómur sem hefur áhrif á 16 af hverjum 100,000 börnum á ári. Það einkennist af máttleysi í vöðvum og beinagrind sem versnar með tímanum og kemur aðallega fyrir hjá strákum.
Því miður er engin lækning fyrir DMD, hins vegar eru til meðferðir sem hjálpa til við einkenni sjúkdómsins eins og hjarta- og lungnavandamál og þörf fyrir hjólastól. Flestir ungir drengir sem greinast með DMD hafa um 27 ára lífslíkur.
Stofnandi JAR vonar, James Raffone, á son, James Anthony, sem er með DMD, og hann stofnaði þessa stofnun til að vekja athygli og safna framlögum svo að einn daginn gætu þeir fundið lækningu. Hingað til hefur Raffone lokið viðburði eins og að gera þúsundir pushups og hlaupa þúsundir kílómetra til að safna peningum, en tímarnir eru að breytast.
Það verður sífellt erfiðara að fá fólk til að leggja sitt af mörkum – það vantaði eitthvað stórt.
Þess vegna er þessi pabbi að taka það einu stóru skrefi lengra að koma DMD inn í huga fólks og vonandi og á endanum veski þess með því að klífa Everest. Hann heldur til Kathmandu með liðsfélögunum Matthew Scarfo og Dillon Doeden í lok apríl.
Þau munu koma saman með öðrum fjölskyldum sem eiga syni með Duchenne vöðvarýrnun. Einungis í Kathmandu hefur DMD tekið líf 70 barna á undanförnum 15 árum og þessar fjölskyldur eru fús til að deila hvaða úrræðum sem þær hafa ásamt upplýsingum um og meðferð við DMD. Eftir fund fjölskyldunnar hefst erfið ferð.
Raffone, Doeden og Scarfo munu þá hefja 12 daga ferð sem mun taka þá frá grunnbúðum sínum á Everestfjalli upp í 17,598 feta hæð. Markmiðið er að safna 750,000 dala sem mun fara í að rannsaka nýtt lyf til meðferðar á DMD. Klínísk rannsókn við háskólann í Flórída er fjármögnuð af sjúklingum þar sem peningarnir sem safnast munu fara í 1.5 milljónir dala sem þarf til að framkvæma klíníska rannsóknina með 12 sjúklingum.
JAR of Hope stofnandi valdi Mount Everest af tveimur ástæðum. Einn, þau þurftu eitthvað stórt til að safna stórfé og tvö, þau vilja heiðra börnin sem gætu aldrei vonast til að klífa hið volduga fjall.
Hingað til hafa Raffone og samtök hans safnað nærri 9 milljónum dollara sem hafa farið til að hjálpa fjölskyldum og til rannsókna.
#duchennevöðvasjúkdómur
#mtverest
HVAÐ Á AÐ TAKA ÚR ÞESSARI GREIN:
- The founder of JAR of Hope, James Raffone, has a son, James Anthony, who has DMD, and he created this organization to raise awareness and garner donations so that one day they may find a cure.
- One, they needed something big to raise a large amount of money, and two, they want to honor the children who could never hope to climb the mighty mountain.
- Sadly, there is no cure for DMD, however, there are treatments to help with symptoms of the disease such as heart and lung issues and the need for a wheelchair.
