Áhætta tengd skimunarprófum sem ekki eru ífarandi

Bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitið varar í dag almenning við hættunni á röngum niðurstöðum, óviðeigandi notkun og óviðeigandi túlkun á niðurstöðum með non-invasive prenatal screening (NIPS) prófum, einnig kölluð frumulaus DNA próf eða non-invasive prenatal tests. (NIPT). Þessar prófanir leita að merkjum um erfðafræðilega frávik hjá fóstri með því að prófa blóðsýni frá barnshafandi einstaklingi. Í ljósi aukinnar notkunar þessara prófa og nýlegra frétta í fjölmiðlum, veitir FDA þessar upplýsingar til að fræða sjúklinga og heilbrigðisstarfsmenn og til að draga úr óviðeigandi notkun NIPS prófana.

"Þó að erfðafræðilegar, ekki ífarandi fæðingarskimunarpróf séu mikið notuð í dag, hafa þessi próf ekki verið endurskoðuð af FDA og gætu verið fullyrðingar um frammistöðu þeirra og notkun sem eru ekki byggðar á traustum vísindum," sagði Jeff Shuren, læknir, JD, forstöðumaður Miðstöðvar FDA fyrir tæki og geislaheilbrigði. „Án almenns skilnings á því hvernig þessi próf ætti að nota, getur fólk tekið óviðeigandi ákvarðanir um heilsugæslu varðandi meðgöngu sína. Við hvetjum sjúklinga eindregið til að ræða kosti og áhættu þessara prófa við erfðafræðilega ráðgjafa eða annan heilbrigðisstarfsmann áður en þeir taka ákvarðanir byggðar á niðurstöðum þessara prófa.“

NIPS próf geta veitt upplýsingar um möguleikann á því að barn fæðist með alvarlegt heilsufar. Hins vegar eru NIPS próf skimunarpróf - ekki greiningarpróf. Þeir veita aðeins upplýsingar um hættuna á að fóstur gæti verið með erfðafræðilegan frávik og frekari prófanir gætu verið nauðsynlegar til að staðfesta hvort fóstur sé fyrir áhrifum eða ekki.

Erfðafræðileg frávik geta stafað af litningi sem vantar eða auka afriti af litningi, þekktur sem blóðmyndun, litlum hluta sem vantar í litning sem kallast öreyðing eða auka litningi sem kallast tvítekning. Þessar erfðafræðilegu frávik geta valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum. Aðstæður af völdum litninga sem vantar eða aukaeintaks af litningi eru algengari og auðveldara að greina, eins og Downs heilkenni, sem getur valdið líkamlegum og vitsmunalegum áskorunum. Vantar eða auka hluti af litningi getur valdið sjaldgæfari sjúkdómum, svo sem DiGeorge heilkenni, sem getur valdið hjartagöllum, fæðuerfiðleikum, ónæmiskerfisvandamálum og námsörðugleikum.

Öll NIPS próf á markaðnum í dag eru boðin sem rannsóknarstofu þróað próf (LDT). Flest LDT, þar á meðal NIPS próf, eru boðin án endurskoðunar FDA. Þó að LDT séu lækningatæki samkvæmt alríkislögunum um matvæli, lyf og snyrtivörur, hefur FDA haft almenna stefnu um að framfylgja ákvörðun flestra LDT síðan lækningatækjabreytingarnar voru settar árið 1976. Það þýðir að FDA framfylgir almennt ekki viðeigandi reglugerðarkröfum fyrir flesta LDT. FDA heldur áfram að vinna með þinginu að löggjöf til að koma á nútíma regluverki fyrir öll próf, þar með talið LDT.

Margar rannsóknarstofur sem bjóða upp á þessar prófanir auglýsa prófin sín sem „áreiðanleg“ og „mjög nákvæm“ og bjóða upp á „hugarró“ fyrir sjúklinga. FDA hefur áhyggjur af því að þessar fullyrðingar séu ekki studdar með traustum vísindalegum sönnunum. Þó að þessar rannsóknarstofur haldi því fram að prófanir þeirra séu mjög nákvæmar, þá eru takmarkanir vegna sjaldgæfara sumra skilyrða sem innifalin eru í skimuninni. Til dæmis, þegar skimað er fyrir mjög sjaldgæfu ástandi, getur jákvæð skimunarniðurstaða verið líklegri til að vera falskt jákvætt en raunverulegt jákvætt, og fóstrið gæti í raun ekki verið fyrir áhrifum. Í öðrum tilfellum getur jákvæð skimunarniðurstaða greint litningafrávik nákvæmlega, en sá galli er til staðar í fylgjunni en ekki í fóstrinu, sem getur verið heilbrigt.

Sjúklingar og heilbrigðisstarfsmenn ættu að vera meðvitaðir um áhættuna og takmarkanir þess að nota þessi erfðafræðilegu fæðingarskimunarpróf og að þau ættu ekki að nota ein til að greina litninga (erfðafræðilega) galla. Hins vegar er FDA kunnugt um skýrslur um að sjúklingar og heilbrigðisstarfsmenn hafi tekið mikilvægar ákvarðanir um heilbrigðisþjónustu byggðar á niðurstöðum úr þessum skimunarprófum án frekari staðfestingarprófa. Þungaðar konur hafa bundið enda á meðgöngu byggt á niðurstöðum erfðafræðilegrar fæðingarskimunar eingöngu, án þess að skilja takmarkanir skimunarprófanna og að fóstrið sé hugsanlega ekki með þann erfðafræðilega frávik sem skimunarprófið greindi frá. 

FDA mælir með því að sjúklingar og heilbrigðisstarfsmenn ræði ávinninginn og áhættuna af öllum erfðafræðilegum prófunum fyrir fæðingu, þar með talið NIPS próf, við erfðafræðilega ráðgjafa eða annan heilbrigðisstarfsmann áður en slík próf eru íhuguð eða tekin ákvörðun um meðgöngu. Vinsamlegast skoðaðu öryggissamskiptin sem eru tengd hér að neðan til að fá heildarlista yfir ráðleggingar fyrir sjúklinga og heilbrigðisstarfsmenn.

FDA mun halda áfram að fylgjast náið með öryggismálum í kringum notkun NIPS prófana og hefur skuldbundið sig til að vernda lýðheilsu.